La Medicina genomica es una especialidad científico-técnica de carácter multidisciplinar, cuyo objetivo es transformar la medicina en una ciencia más predictiva y reproducible. La Medicina Genómica, por lo tanto, es la solución tecnológica para llevar a la práctica clínica el nuevo modelo sanitario de Medicina Personalizada.

Este nuevo concepto de Medicina Personalizada consiste en conocer las características genéticas de cada paciente y tenerlas en cuenta a la hora de hacer su diagnóstico y tratamiento. Esto supone un cambio radical respecto al modelo anterior de “Medicina Poblacional”, basado en promedios y estudios estadísticos, en los que se pierden las variaciones individuales que hacen que la medicina sea más un arte que una ciencia, debido al elevado componente empírico y a la falta de reproducibilidad que lo caracteriza.

El objeto de estudio de la Medicina Genómica es el genoma, que es la molécula que codifica toda la información sobre el desarrollo y funcionamiento de los individuos. Este código es idéntico al 99,9% en todos los individuos, pero en ese 0,1% radica las diferencias en aspecto, susceptibilidad a enfermedades, eficacia y respuesta a fármacos, etc. que hacen que no haya dos pacientes iguales.Así se puede identificar:

– Pacientes y/o familiares portadores de alteraciones genéticas (mutaciones) que estén relacionadas con enfermedades malignas.

– Grupos de alto riesgo de presentar enfermedades hereditarias malignas

– Grupos de alto riesgo de desarrollar enfermedades malignas potencialmente derivadas de su actividad laboral.

– Alteraciones genéticas (mutaciones) relacionadas con respuesta potencial a algunas drogas de quimioterapia, así como terapias de “blancos moleculares”.

– Alteraciones genéticas potencialmente predictivas de mayor o menor agresividad del comportamiento neoplásico.

La Medicina Genómica es por lo tanto aplicable a todas las especialidades médicas si bien su nivel de desarrollo es diferente en cada una de ellas. En la actualidad, las especialidades que más se están beneficiando de esta nueva herramienta son probablemente neurología, oncología y pediatría, además de la farmacogenética o prescripción del fármaco adecuado en la dosis adecuada, aplicable a todas las especialidades médicas.

Usualmente se realiza una consulta de primera vez en pacientes oncológicos y/o familiares de primer grado en quienes se haya documentado un tumor o un riesgo elevado de tumores malignos. Mediante el análisis de su árbol genealógico, su historial médico y examen físico, se identifican patrones de riesgo alto o bajo de portar alteraciones genéticas que puedan conformar perfiles compatibles con tumores seleccionados, ejemplo: mama/ovario, cáncer de colon hereditario y no-hereditario, etc.

Una vez establecido un patrón o perfil de riesgo, se hacen recomendaciones sobre los estudios de laboratorio especializado que mejor puedan demostrar potenciales mutaciones.

Cuando se cuenta con resultados de laboratorio, se realiza un diagnóstico final que incluye, entre otros:

– Perfil de riesgo para neoplasias de mayor potencial presente.

– Análisis del riesgo genético para el paciente respecto a segundas terceras neoplasia.

– Análisis del riesgo genético para familiares de primer grado.

– Asesoría y consejo sobre las posibles maniobras de intervención.

Ejemplo: Cirugía profiláctica, modificación de conductas higiénico-dietéticas , uso profiláctico de medicamentos tales como moduladores de respuesta biológica, estudios clínicos y para-clínicos para órganos seleccionados y detección temprana. Asesoría y consejo para referencia a grupos especializados tanto médicos como de apoyo psicológico.

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