La prueba de PCR rapida para la detección de mutaciones en el gen KRAS aplica la innoación tecnológica de la biopsia líquida, que consiste en utilizar sangre en lugar de tejido.

La idea es encontrar fragmentos del ADN mutado en la sangre, utilizar el kit de puridfac 

La prueba de LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) para detección de Cáncer de colon es un método rápido, con una sensibilidad de 96% y especificidad del 100% para detectar la presencia de las mutaciones más frecuentes en el codón 12 (G12A, G12D, G12R, G12C, G12S y G12V) del gen KRAS. La prueba utiliza una tecnología de amplificación de ácidos nucleicos que permite la detección del ADN circulante en muestras de biopsia líquida.El test basado en ADN libre de células (cfDNA) ha demostrado ser una herramienta prometedora para la detección temprana del cáncer colorrectal. Sin embargo, su rendimiento varía según el estadio del cáncer y tiene diferencias importantes cuando se compara con otros métodos como el test inmunoquímico fecal (FIT).

Amunet ofrece la prueba de PCR rápida para la detección en muestras de sangre de las mutaciones en el Gen KRAS en el codón 12 (G12A, G12D, G12R, G12C, G12S y G12V) directamente asociadas al cancer de colón

Sensibilidad Global y por Estadios del Test Basado en cfDNA

En un estudio reciente que buscaba la posibilidad de identificar en que estadias del Cancer de Colón se puede detectar a través del un test basado en cfDNA mostró una sensibilidad global del 83.1% vs 67.3% del test inmunoquímico fecal (FIT) para la detección de cáncer colorrectal. Este valor indica que, en general, el test fue capaz de identificar correctamente el cáncer en el 83.1% de los pacientes con cáncer colorrectal, abarcando todos los estadios de la enfermedad(a cell-free DNA blod-ba…).

Sin embargo, la sensibilidad varía según el estadio del cáncer:

• Estadio I (temprano): La sensibilidad fue del 65%, lo que significa que el test detectó correctamente el cáncer en el 65% de los pacientes en esta etapa temprana. Aunque este valor es más bajo que la sensibilidad global, sigue siendo relevante para la detección temprana, ya que identificar el cáncer en esta etapa mejora significativamente las tasas de supervivencia(a cell-free DNA blod-ba…). En contraste el test inmunoquímico fecal (FIT) tiene una sensibilidad aún más baja, alrededor del 40%-50%.
• Estadios II y III: El test tuvo una sensibilidad del 100%, detectando correctamente todos los casos de cáncer en estos estadios más avanzados.
• Estadio IV (avanzado): También mostró una sensibilidad del 100% en pacientes con cáncer metastásico(a cell-free DNA .

La variación en la sensibilidad por estadio es común en las pruebas de detección de cáncer, ya que en las etapas tempranas, el ADN tumoral en la sangre es menos abundante, lo que dificulta su detección. En etapas avanzadas, el cáncer libera más ADN en la sangre, lo que facilita su identificación.

 Especificidad y Falsos Positivos

En términos de especificidad (la capacidad para identificar correctamente a personas sin cáncer), el análisis basado en cfDNA tiene una especificidad del 89.6% para la detección de neoplasias avanzadas, lo que significa que aproximadamente el 10% de los resultados fueron falsos positivos. Aunque este valor es alto, es ligeramente inferior al FIT, que tiene una especificidad de 94.8%. Esto sugiere que el FIT genera menos falsos positivos que el cfDNA(a cell-free DNA blod-ba…).

Sin embargo, una mayor especificidad no siempre es mejor si la sensibilidad es baja, ya que un test que no detecta el cáncer en sus etapas iniciales, como ocurre con el FIT, puede perder la oportunidad de un tratamiento precoz.

Detección de Lesiones Precancerosas

Un desafío tanto para el cfDNA como para el FIT es la detección de lesiones precancerosas avanzadas, que tienen un alto riesgo de convertirse en cáncer. En este caso, el test cfDNA tiene una sensibilidad baja, alrededor del 13.2%, lo que indica que no es muy eficaz para identificar estas lesiones. El FIT, aunque también limitado en este aspecto, tiene una sensibilidad ligeramente mejor del 23.3% para detectar lesiones precancerosas avanzadas(a cell-free DNA blod-ba…).

Esto refleja que ambas pruebas están más diseñadas para detectar el cáncer invasivo que para identificar pólipos avanzados o adenomas, que no siempre liberan ADN suficiente para ser detectados en sangre.

Ventajas del Test Basado en cfDNA

A pesar de tener una menor especificidad y capacidad limitada para detectar lesiones precancerosas, el test basado en cfDNA ofrece varias ventajas sobre el FIT:

1. No invasivo: El test cfDNA es un simple análisis de sangre, lo que lo hace más cómodo y menos invasivo que el FIT, que requiere muestras de heces.
2. Mayor sensibilidad en etapas tempranas: Con una sensibilidad del 65% en estadio I, el test cfDNA es más efectivo que el FIT para detectar cáncer en sus primeras fases, lo que es crucial para mejorar las tasas de supervivencia.
3. Intervalos de prueba más largos: Se ha sugerido que el test cfDNA podría realizarse cada tres años, en comparación con los intervalos anuales del FIT, lo que podría facilitar su uso en programas de tamizaje(a cell-free DNA blod-ba…).

Conclusión

El test basado en cfDNA representa una opción valiosa para la detección del cáncer colorrectal, especialmente en sus etapas más tempranas, donde supera al FIT en sensibilidad. Aunque tiene una menor especificidad y es menos efectivo en la detección de lesiones precancerosas, su carácter no invasivo y su capacidad para detectar cáncer en estadio I lo posicionan como una alternativa viable para aumentar la adherencia a los programas de detección temprana.